随着临床诊断和治疗水平的逐渐提高，各种儿童遗传病往往成为各个医院的疑难杂症，虽然很多常见遗传病甚至罕见病已经有了可治疗的药物，但针对遗传病的诊断尤其是基因诊断成为各科棘手的问题。为了缩短与国际遗传病诊断技术的差距，促进国际间的学术交流，本院拟于2014年7月01日-06日举办“儿童遗传病及分子诊断培训班”。本次培训班将邀请国内外从事儿童遗传病研究、诊断和治疗的知名专家，探讨分子诊断技术在临床的新进展，面向广大儿科医师、正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。通过本项目培训，能够了解国际、国内临床遗传学的最新进展和新技术在临床遗传学诊断中的应用，直接与国际权威专家面对面交流，讨论疑难病例。

1.主办单位：复旦大学附属儿科医院/复旦大学出生缺陷研究中心/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/上海市出生缺陷防治重点实验室?

2.地点：上海市闵行区万源路399号5号楼一楼第二教室?

3.日期：2014年7月01日-06日（详见附件会议日程安排）?

4.参加人员：全国儿科医师、正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。?

5.注册?

1.?参加会议专家免注册费?

2.?有效注册：拟参加会议者请填写回执表，以电子邮件、电话、传真的方式交给会务组（详见会议回执）。

注册费：1500元（含餐费），住宿费自理（华纳）?

6.会务组联系方式?

1.联系地址：上海市闵行区万源路399号?

2.邮编：201102?

3.电话/传真：021-64931913?

注：1.欢迎提供疑难病例进行讨论；2.结业考核通过，授予全国继续教育学分10分。

“儿童遗传病及临床分子诊断培训班”日程安排

2014年07月01日，星期二 Tuesday，July 1，2014


时间(Time)

内容(Program)


12:30-22:00

培训班学员注册（Registration）


18:00-20:00

欢迎晚餐会（Welcome Dinner）




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2014年07月02日，星期三Wednesday，July 2，2014


时间(Time)

内容(Program)


8:30-8:40

黄国英 院长 致欢迎词


8:40-9:30

先心病的遗传学研究

Speaker：黄国英 教授，复旦大学附属儿科医院


9:30-9:40

茶歇（Tea Break）


9:40-12:00

婴儿神经遗传相关疾病和儿科代谢病危象评估与处理利用

Speaker：Jiang Yong-hui (姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology, Duke University School of Medicine


12:00-13:30

午休（Lunch time）全体教员和学员 集体照留影


13:30-15:30

遗传性肝病的临床与分子诊断

Speaker：王建设 传染感染科 教授，复旦大学附属儿科医院


15:30-15:40

茶歇（Tea Break）


15:40-17:30

clinical and molecular genetics of mitochondrial disorders

(线粒体疾病的分子基因诊断)

Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine


17:30-19:30

疑难病例讨论



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2014年07月03日，星期四 Thursday，July 3，2014


时间(Time)

内容(Program)


8:30-10:30

Recognizing the common genetic syndromes in clinic

Speaker：Jiang Yong-hui(姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology，Duke University School of Medicine


10:30-10:40

茶歇（Tea Break）

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10:40-12:30

Clinical utility of exon targeted array CGH: MitoMet??

Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine

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12:30-13:30

午休（Lunch time）


13:30-15:30

Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（一）

Speaker：Cheung（张秀慧）,Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine


15:30-15:40

茶歇（Tea Break）


15:30-17:30

小儿内分泌疾病遗传学研究新进展

Speaker：罗飞宏 内分泌遗传代谢科主任，复旦大学附属儿科医院


17:30-19:30

疑难病例讨论



?

2014年07月04日，星期五 Friday，July 4，2014


时间(Time)

内容(Program)


8:30-10:30

实验室质量控制和资质申请

Speaker：Ping Fan（方萍）, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine


10:30-10:40

茶歇（Tea Break）


10:40-12:30

Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（二）

Speaker：Cheung（张秀慧）,Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine



12:30-13:30

午休（Lunch time）


13:30-14:30

儿童孤独症临床与诊断新进展

Speaker：徐秀 儿保科主任，复旦大学附属儿科医院


14:30-15:30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics

Speaker：Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine


15:30-15:40

茶歇（Tea Break）


15:30-17:30

原发性免疫缺陷病诊断与治疗进展

Speaker：王晓川 免疫科主任，复旦大学附属儿科医院


17:30-19:30

疑难病例讨论



2014年07月05日，星期六 Saturday，July 5，2014


时间(Time)

内容(Program)


8:30-9:30

新生儿常见遗传病分析

Speaker：周文浩 教授，复旦大学附属儿科医院新生儿科


9:30-10:30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics

Speaker：Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine



10:30-10:40

茶歇（Tea Break）


10:40-12:30

The new generation of molecular diagnosis: a comprehensive one step approach

Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine


12:30-13:30

午休（Lunch time）


13:30-15:30

Next Generation Sequencing: the future of genetics and gnomics

Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine


15:30-15:40

茶歇（Tea Break）


15:40-17:30

genetics of epilepsy syndrome

Speaker：王艺教授 神经内科，复旦大学附属儿科医院


17:30-19:30

疑难病例讨论



2014年07月06日，星期日 Sunday，July 6，2014


时间(Time)

内容(Program)


8:30-10:30

aCGH实验和数据分析流程演示

带教老师：刘仁超，吴冰冰


10:30-12:30

一代和二代测序实习（一）

带教老师：李刚、张萍


12:30-13:30

午休（Lunch time）


13:30-15:30

一代和二代测序实习（二）

带教老师：王慧君、吴冰冰


15:30-17:30

结业考试、学习班结业

周文浩 教授总结




交通信息：

会议地址：上海市闵行区万源路399号复旦大学附属儿科医院5号楼一楼第

一教室

住宿地址：华纳?

报名回执

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姓??? 名

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性 别

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职称、职务

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单??? 位

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通讯地址

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邮编

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联系电话

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E-mail

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发票开头

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住宿要求

住房标准：

标准间独住 □；标准间合住□；自行安排□


入住时间

________日起至________日止（会议时间：7月1- 6日）


备??? 注

1.请于2014年6月13日前发至ekyykyb@163.com，以方便会务组统一安排。

2. 会议7.1报到，7.2-5理论培训，7.6实习和结业

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